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ERN, la rivoluzione europea contro le malattie rare

Reti di riferimento virtuali per migliorare diagnosi e cure

Roma, (askanews) - Un sistema di piattaforme virtuali specializzate e sicure, grazie alla quale i medici in tutt'Europa possono condividere informazioni sulle malattie rare, per facilitare la ricerca e le cure. È l'ERN (European Reference Networks), un'iniziativa della Commissione europea che mira a mettere in rete le conoscenze a livello Ue, con l'obiettivo di diminuire i tempi di diagnosi, che oggi arrivano fino a 10 anni.

In effetti le malattie rare non sono così rare, soprattutto se si guarda ai dati sull'insieme del continente europeo. In Italia toccano 2.800.000 persone per un totale di 8000 patologie, per le quali sono destinati solo pochi fondi. Riuscire a effettuare una diagnostica rapida e definitiva è una vera sfida per i pazienti, ma anche per gli appena 150 medici esperti di malattie rare operanti in Italia. Nell intera Ue, il numero dei pazienti affetti da malattie rare tocca i 30 milioni. Eppure, sono ancora troppo pochi i pazienti che hanno accesso a cure specializzate per le loro patologie.

Luca Sangiorgi, responsabile della Ssd di Genetica Medica dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna e rappresentante dell ERN Bond in Italia, la rete relativa alle malattie delle ossa: "Al momento non abbiamo terapie omogenee per questi pazienti, e questo significa che, a seconda di dove sono curati, ricevono una terapia diversa. E questo non è giusto. I pazienti non dovrebbero viaggiare, sono le informazioni che dovrebbero viaggiare. Ecco perché un punto fondamentale è stabilire una buona interoperatività fra i vari centri, per costruire qualcosa a vantaggio dei pazienti".

Elisa Ferrarini, 30 anni, è affetta da osteogenesi imperfetta da quando era piccola: "L'effetto più evidente dell'osteogenesi imperfetta sono le ossa fragili, quindi ho sempre saputo che non potevo cadere, non potevo giocare come gli altri bambini, perché se cado mi rompo qualcosa. E quindi devo stare attenta quando faccio un gradino, quando piove, quando nevica".

Sangiorgi spiega: "Le Reti di riferimento europee possono rispondere ai bisogni specifici dei pazienti, come avere la diagnosi giusta al momento giusto. Per esempio Elisa non è mai stata sottoposta a un test molecolare e ha già 30 anni. Le ERN possono rispondere ai loro bisogni per fornire una diagnosi più appropriata nei tempi giusti: attualmente ci vogliono da sette a 10 anni per un paziente con una malattia rara per avere una diagnosi, speriamo davvero di poter ridurre quest'attesa almeno della metà".

Per i medici la rete ERN significa avere accesso a diagnosi, risultati e ricerche avvenute o in corso in 900 centri specializzati in 300 ospedali presenti in 26 paesi dell UE e della Norvegia. Nel tempo, secondo i medici, potrebbero esserci benefici sociali ancora più ampi, perché alcune delle terapie pensate per le malattie rare potrebbero essere usate anche per altri disturbi più diffusi. Una rivoluzione tutta europea nel modo in cui si curano i pazienti.

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